Síndrome de Lorenzo - Adrenoleucodistrofia (ADL)

01. (UFRN) O filme “O óleo de Lorenzo” conta a história de uma criança de oito anos que tem uma doença genética recessiva, ligada ao cromossomo X, denominada adrenoleucodistrofia (ALD). A ALD caracteriza-se por uma alteração no metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa. Esses ácidos graxos se acumulam, em especial, no sistema nervoso central e nas glândulas supra-adrenais, causando, respectivamente, destruição da bainha de mielina e insuficiência adrenal. A esse respeito, é correto afirmar:

1. a metabolização dos ácidos graxos está comprometida nos peroxissomos, porque essa organela é responsável pela síntese proteica.
2. a ADL acomete principalmente as mulheres, porque está associada ao cromossomo X.
3. a insuficiência adrenal diminui a concentração do cálcio e de tireoglobulina na circulação sanguínea.
4. a destruição da bainha de mielina interfere na transmissão de impulsos nervosos.

01. (Fuvest) A genealogia a seguir representa uma família em que aparecem pessoas afetadas por adrenoleucodistrofia. A mulher III.2 está grávida e ainda não sabe o sexo do bebê

A relação correta entre o padrão de herança deste forma de adrenoleucodistrofia e probabilidade de que a criança seja afetada é:

03. (C. U. Tiradentes-SE) Adrenoleucodistrofia é uma doença de depósito peroxissomal, já que a função anormal dos peroxissomas leva a um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa em tecidos corporais, especialmente nas glândulas adrenais e no cérebro, deste modo, a bainha de mielina que circunda os axônios é destruída, constituindo uma doença desmielinizante, causando problemas neurológicos.

(ADRENOLEUCODISTROFIA..., 2014).

Com base nos conhecimentos sobre o tecido nervoso e as informações contidas no texto, pode-se afirmar:

1. O estrato mielínico é continuo, formando a fibra nervosa mielínica por células de Ranvier.
2. A diferença de polarização da membrana de um neurônio é conferida graças à bomba de sódio e potássio.
3. Células que atuam na fagocitose interna ao tecido nervoso são denominadas oligodendrócitos especiais ou células de Schwann.
4. Axônios que estão no sistema nervoso central têm envoltório mielínico produzido por células denominadas células micróglias.
5. No sistema nervoso, os neurônios dispõem-se em substância cinzenta, na qual estão os axônios, e substância branca, onde estão os corpos celulares.

04. (UFG) Leia a informação a seguir.

Morre Lorenzo Odone, que inspirou o filme o Óleo de Lorenzo.

Disponível em: <http://cinema.uol.com.br>. Acesso em: 19 mar. 2009.

Lorenzo Odone padecia de adrenoleucodistrofia, doença causada por uma mutação gênica que provoca a destruição do sistema nervoso por modificar a síntese de mielina. Esta mutação altera a membrana do peroxissoma, organela envolvida na

1. síntese de proteínas.
2. regulação osmótica.
3. formação de microtúbulos.
4. oxidação de ácidos graxos.
5. digestão intracelular.

05. (UFRR) A adrenoleucodistrofia é uma doença ligada ao cromossomo X que causa a solubilização da bainha de mielina. Pacientes desenvolvem os sintomas, como, convulsão, atrofia da adrenal e fibrose hepática, geralmente até os 10 anos de idade. A doença tem rápida progressão, sendo a forma atual de tratamento a restrição alimentar de ácidos graxos combinada à ingestão de gliceroltrioléico e gliceroltrieructado na proporção de 4:1 (Óleo de Lorenzo).

Fonte: Ana Paula Rosko e Reginaldo Justino Ferreira. Aspectos Biológicos e Moleculares da Adrenoleucodistrofia Arq. Ciênc. Saúde Unipar, Umuarama, v.10, n.1, jan./mar., 2006. (adaptado)

O padrão de herança de uma família, em que essa doença se manifesta, está mostrado no heredograma a seguir:

A mulher representada pelo número II4 está grávida de um menino; a probabilidade de que a criança apresente a doença é de:

1. 25%
2. 0 %
3. 75%
4. 100%
5. 50%

06. (CFTRJ) Algumas doenças neurodegenerativas podem ser resultado da degradação progressiva da bainha de mielina dos neurônios pela ação do próprio sistema de defesa. Um exemplo é a adrenoleucodistrofia (ou ALD), uma doença hereditária na qual os portadores apresentam um acúmulo de grandes quantidades de um determinado tipo de gordura nos neurônios, o que estimula o ataque por leucócitos do próprio organismo. Outro exemplo de doença desmielinizante é a esclerose múltipla (figura a seguir) que apresenta características semelhantes à ALD, mas possui causas distintas. Embora os estudos já realizados não permitam uma conclusão definitiva, acredita-se que a esclerose múltipla tenha um componente genético, mas que a expressão da doença seja desencadeada pela ação de determinados micro-organismos.

A partir do texto lido e dos seus conhecimentos sobre tecido nervoso e doenças relacionadas, analise as seguintes afirmativas e aponte a que apresenta um ERRO:

1. Os neurônios, embora mais conhecidos, não são as únicas células encontradas no tecido nervoso. Encontramos também células que exercem outras funções, como nutrição, sustentação e proteção dos neurônios.
2. Os danos à bainha de mielina dificultam a transmissão dos impulsos nervosos pelos neurônios, o que pode resultar, por exemplo, em problemas motores, de raciocínio e sensoriais.
3. Leucócitos, ou glóbulos brancos, são as principais células do sistema de defesa do organismo. Por isso, as doenças citadas no texto podem ser caracterizadas como autoimunes.
4. Ambas as doenças desmielinizantes citadas no texto possuem como causa a presença de um gene alterado herdado dos pais, não apresentando nenhuma influência do ambiente.

07. (Universidade Potiguar) A adrenoleucodistrofia (ADL), conhecida como síndrome de Lorenzo, é uma doença genética causada por distúrbios metabólicos, em que ocorre o acúmulo de certos ácidos graxos em vários órgãos, com efeitos mais evidentes no sistema nervoso e nas glândulas suprarrenais. A ADL é determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X.

Um casal normal para o caráter ADL tem uma criança com ADL. Com relação a esse problema, só não é correto afirmar:

1. o pai não pode ser portador da ADL.
2. a criança com ADL possui apenas um alelo para a doença.
3. a mãe é portadora genética para a característica.
4. a criança com ADL é do sexo feminino.