Acondroplasia ou Nanismo

01. (PUC-SP) O ator Peter Dinklage, que interpretou o anão Tyrion Lannister, na série de TV Game of Thrones, apresenta uma forma de nanismo conhecida como acondroplasia. A acondroplasia é uma condição genética de herança autossômica dominante. Os pais de Peter, assim como seu irmão, sua esposa e sua filha têm estatura normal, como representado no heredograma a seguir.

Considerando essas informações, é CORRETO afirmar que

1. quando se casar, a filha de Peter, Zelig, terá chance de 50% de gerar um descendente com acondroplasia
2. dentre os descendentes de Jonathan, irmão de Peter, somente aqueles do sexo masculino poderiam ser acondroplásicos.
3. foi graças à contribuição genética de Erica, e não de Peter, que Zelig é uma pessoa de estatura normal.
4. a condição de Peter resultou de uma mutação nova ocorrida na linhagem germinativa de John ou Diane.

02. (PUC-MG) O que se costuma chamar popularmente de nanismo pode ser consequência de diferentes heranças genéticas, como a acondroplasia e o nanismo pituitário, sendo ambos autossômicos. A acondroplasia decorre de alteração no desenvolvimento das cartilagens epifisárias dos ossos longos produzindo um nanismo desproporcional e é letal completo para o indivíduo que recebe dois alelos determinantes da anomalia. Já o nanismo pituitário se caracteriza por baixa estatura, porém com cabeça e membros proporcionais ao corpo, em decorrência de falta de alelo dominante necessário para produção do hormônio do crescimento.

Com base nas informações acima e outros conhecimentos sobre o assunto, assinale a afirmação INCORRETA.

1. Pais com acondroplasia têm 1/3 de chance de gerar descendentes normais e 2/3 de chance de ter descendentes afetados.
2. Pais normais que já tiveram um descendente com nanismo pituitário têm 25% de chance de gerar filhos normais.
3. Todos os indivíduos acondroplásicos são heterozigotos para o par de alelos determinante do distúrbio.
4. Todos os descendentes de casais com nanismo pituitário serão afetados por esse tipo de nanismo.

03. (UNESP) Os heredogramas a seguir representam duas famílias, A e B. Na família A, os indivíduos representados por símbolos escuros apresentam daltonismo, uma característica genética de herança recessiva ligada ao sexo. Na família B, os símbolos escuros representam indivíduos portadores de acondroplasia, ou nanismo, uma característica genética de herança autossômica dominante.

Não há histórico de ocorrência de daltonismo na família B, e não há histórico de ocorrência de acondroplasia na família A.

Supondo que a mulher II-3 da família A venha a ter um bebê com o homem II-1 da família B, a probabilidade de a criança ser uma menina que não tenha daltonismo nem acondroplasia e a probabilidade de ser um menino que não tenha daltonismo nem acondroplasia são, respectivamente,

1. 50% e 25%.
2. 25% e 12,5%.
3. 12,5% e 12,5%.
4. 12,5% e 50%.
5. 25% e 25%

04. (UNESP) Uma comunidade de equatorianos com nanismo apresenta a rara Síndrome de Laron, também observada em populações judias do Mediterrâneo. Pessoas com essa síndrome carregam uma mutação no gene que determina a produção de uma proteína que compõe o receptor do hormônio de crescimento (GH). O hormônio circula no sangue da pessoa, mas o organismo não reage a ele, o que impede o desenvolvimento pleno de seus corpos.

(Hugo Aguilaniu. https://cienciafundamental.blogfolha.uol.com.br, 02.04.2020. Adaptado.)

A mutação responsável pela Síndrome de Laron compromete

1. o equilíbrio do pH do meio intracelular, provocando a desnaturação das proteínas do receptor do hormônio.
2. a formação de vesículas de secreção no complexo golgiense, que contêm as proteínas do receptor do hormônio.
3. a polimerização adequada dos aminoácidos das proteínas do receptor do hormônio, realizada pelos ribossomos.
4. a transcrição do RNA mensageiro, responsável pela informação da produção das proteínas do receptor do hormônio.
5. a conformação estrutural das proteínas do receptor do hormônio, presente na membrana plasmática da célula.

05. (U. E. do Centro-Oeste) Na série de TV Game of Thrones, o ator Peter Dinklage, que faz o personagem Tyrion Lannister, apresenta um tipo de nanismo denominado acondroplasia, uma anormalidade genética causada por um gene autossômico e dominante D. Indivíduos com esse tipo de nanismo possuem membros e tronco com tamanho desproporcional e outras características próprias do crescimento insuficiente dos ossos longos. A doença é letal quando o gene causador dessa anomalia ocorre em homozigose.

Ao cogitar a hipótese de o ator ter filhos com uma mulher acondroplásica, um estudante fez as seguintes proposições:

I. 75% de seus descendentes serão anões e 25% serão normais.

II. O alelo D se comportará como um alelo letal recessivo na determinação da sobrevivência de seus descendentes.

III. A probabilidade do casal acondroplásico ter uma menina normal em relação a essa condição patológica é de 1/6.

IV. A proporção fenotípica esperada para seus descendentes não difere daquela esperada segundo as Leis de Mendel.

V. A proporção fenotípica esperada para seus descendentes é de 2:1.

Estão corretas as afirmações

1. I e IV.
2. III e V.
3. II, III e V.
4. I, II e IV.
5. II, III, IV e V.

06. (Universidade de Ribeirão Preto) Na acondroplasia, um tipo de nanismo determinado por um alelo mutante que prejudica a formação da cartilagem epifisária, homens e mulheres heterozigotos são afetados e não crescem normalmente. Assim, o padrão de transmissão da doença em questão é

1. ligado ao X dominante.
2. ligado ao X recessiva.
3. autossômico dominante.
4. autossômico dominante.
5. autossômico dominante.

07. (Universidade de Pernambuco) A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferenciação anormal de outros ossos. Indivíduos acondroplásicos são heterozigóticos Dd, e pessoas normais são dd. O alelo D em homozigose leva à morte ainda no período embrionário. No mundo, a frequência do alelo D é baixa em relação ao alelo d. Pais normais podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova.

Fontes: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-ehereditario-21253.html

Sobre isso, é CORRETO afirmar que

1. a frequência do alelo d é maior que a do alelo D na população mundial, pois a ação da seleção natural sobre o alelo FGFR3 mutado não é suficiente para suplantar o surgimento de mutações recorrentes no mesmo sítio, nas populações humanas.
2. para que o indivíduo apresente o fenótipo normal, faz-se necessária a presença de dois alelos FGFR3 mutados, pois a inativação do gene inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento.
3. em relacionamentos nos quais um dos genitores é afetado por acondroplasia, o risco de recorrência em cada criança é de 25%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico dominante, visto haver mais homens acondroplásicos que mulheres.
4. em relacionamentos nos quais ambos os genitores apresentam estatura normal, a probabilidade de nascer uma criança de estatura normal é de 50%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico recessivo.
5. em relacionamentos, em que ambos os genitores são afetados por acondroplasia, a probabilidade de ocorrer um abortamento é de 25% por causa da letalidade, na qual os dois alelos FGFR3 mutados, DD, são necessários para causar a morte.

08. (UFG) No homem, a acondroplasia é uma anomalia genética, autossômica dominante, caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas os braços e as pernas são curtos. A letalidade dessa anomalia é causada por um gene dominante em dose dupla. Dessa forma, na descendência de um casal acondroplásico, a proporção fenotípica esperada em F1 é

1. 100% anões.
2. 100% normais.
3. 33,3% anões e 66,7% normais.
4. 46,7% anões e 53,3% normais.
5. 66,7% anões e 33,3% normais.

09. (Faculdade de Ciências Médicas-PB) A acondroplasia é uma forma de nanismo humano condicionada por um alelo dominante letal D, que prejudica o crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. Pessoas com fenótipo acrondoplásico são heterozigotos (Dd), enquanto pessoas normais são homozigotas recessivas (dd). Que proporção fenotípica podemos prever para o casamento entre dois anões acondroplásicos?

1. 9:3:3:1
2. 1:2:1
3. 9:3:4
4. 1:0
5. 3:1

10. (Faculdade Ciências Médicas-MG) A acondroplasia é uma forma de nanismo resultante de uma mutação genética que provoca alteração no desenvolvimento das placas de crescimento. Ocorre em 1 em cada 20.000 recém-nascidos.

Um casal acondoplásico pode ter filhos normais e um casal normal não tem filhos acondoplásicos, a não ser em casos de mutações novas.

Pelos dados, podemos concluir que o gene da acondroplasia é:

1. Recessivo
2. Dominante
3. Homozigoto
4. Heterozigoto