Hemofilia

01. (UECE) Em relação à hemofilia, escreva V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se afirma a seguir:

( ) A pessoa com hemofilia não produz um fator necessário para a coagulação sanguínea.

( ) O principal tipo de hemofilia humana é causado por uma mutação recessiva ligada ao cromossomo X.

( ) Os homens hemofílicos herdam a mutação das mães, mas nunca a transmitem aos filhos.

( ) Todas as pessoas afetadas pela hemofilia são do sexo masculino.

Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência:

1. V, V, V, F.
2. V, F, V, F.
3. F, V, F, V.
4. F, F, F, V.

02. (FAMERP) Em 1997, pesquisadores criaram Polly, uma ovelha contendo o gene humano F9, responsável pela produção do fator IX de coagulação e vital para indivíduos com hemofilia. Polly, assim como a famosa ovelha Dolly, foi gerada a partir da fusão de um óvulo anucleado com um fibroblasto fetal cultivado em laboratório, no qual o gene F9 foi previamente introduzido em seu genoma.

(Lygia da Veiga Pereira. Clonagem: da ovelha Dolly às células-tronco, 2005. Adaptado.)

De acordo com o texto, a ovelha Polly foi gerada pela fusão de um óvulo anucleado com uma célula __________ submetida à técnica de __________.

As lacunas do texto devem ser preenchidas por

1. germinativa e transgenia.
2. somática e quimioterapia.
3. germinativa e permutação induzida.
4. somática e transgenia.
5. germinativa e quimioterapia.

03. (Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública) A hemofilia, distúrbio hereditário que afeta a coagulação do sangue, é determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X.

Com base nos conhecimentos sobre genética, é correto afirmar:

1. Um casal que não é afetado pela hemofilia não terá filhos hemofílicos.
2. A primeira criança de uma mulher heterozigota com um homem normal tem 50% de probabilidade de ser menino e hemofílico.
3. Os filhos de um homem hemofílico também serão hemofílicos.
4. O segundo filho de uma mulher portadora, mas não afetada pela doença, com um homem normal tem 50% de probabilidade de ser hemofílico.
5. Meninas heterozigotas herdam o gene normal de seus pais e o alterado de suas mães.

04. (URCA) Uma mulher normal para a hemofilia teve um filho hemofílico embora seja casada com um homem sem nenhum problema de coagulação sanguínea. Essa situação pode ser explicada se:

1. O pai for heterozigoto para a hemofilia
2. O filho for homozigoto para a hemofilia
3. A mãe for portadora de um gen para a hemofilia
4. Se o pai for portador de um gen para a hemofilia
5. Certamente o homem não for pai da criança

05. (Faculdade de Ciências Médicas-PB) Um homem de 24 anos do Oriente Médio, diagnosticado com hemofilia com a idade de 4 ou 5 anos, apresentou-se à clínica de hematologia para acompanhamento após uma recente hospitalização por sangramento excessivo por causa de um corte acidental com faca. O paciente relatou um histórico de prolongado sangramento após extração de dentes, um sangramento gastrointestinal superior 3 anos antes, e excessivas contusões desde a infância. Ele negou hemartroses, mas relatou dor crônica em seus tornozelos e juntas. O paciente relatou ter sido tratado para episódios de sangramento excessivo com plasma fresco congelado (FFP) 3 e fator VIII durante as últimas hospitalizações (Clinical Case Study; 2012). Baseado na história clínica, qual é a herança genética sugerida neste caso?

1. Autossômica recessiva.
2. Autossômica dominante.
3. Ligada ao Y.
4. Dominante ligada ao X.
5. Recessiva ligada ao X.

06. (UECE) Para que um casal cujo histórico familiar envolve a hemofilia possa vir a ter um filho hemofílico é necessário somente que

1. a mãe seja normal e o pai portador do gene para hemofilia.
2. o pai e a mãe sejam portadores do gene para hemofilia.
3. o pai seja normal e a mãe portadora do gene para a hemofilia.
4. o pai e a mãe sejam normais homozigotos para o gene da hemofilia.

07. (UEFS) Após o erro do funcionário de uma maternidade, ocorreu uma troca nas pulseiras de identificação dos recém-nascidos que se encontravam no berçário. A filiação de uma recém-nascida do sexo feminino, hemofílica e com sangue tipo A é reivindicada por cinco casais, sendo que todas as cinco supostas mães são do grupo sanguíneo O.

Considerando-se os cinco casais quanto ao grupo sanguíneo paterno e ao fenótipo da hemofilia, é correto afirmar que serão os progenitores

1. homem sangue tipo A, normal / mulher normal.
2. homem sangue tipo A, normal/ mulher hemofílica.
3. homem sangue tipo O, hemofílico/ mulher normal.
4. homem sangue tipo AB, hemofílico/ mulher normal.
5. homem sangue tipo B, hemofílico/ mulher hemofílica.

08. (UEFS) Em 2013, pesquisadores norte-americanos anunciaram a criação artificial de uma plaqueta, elemento fundamental para a coagulação sanguínea. A molécula sintética foi desenvolvida pelos cientistas para acelerar esse processo e evitar a perda de sangue, que pode ser fatal, em lesões graves, como as ocorridas em acidentes de trânsito e guerras; a plaqueta também poderá ser usada para tratar doenças, como a hemofilia. A coagulação sanguínea é uma sequência complexa de reações químicas que resultam na formação de um coágulo a fim de parar o sangramento e ajudar a reparar o tecido danificado.

(EM 2013..., 2015).

O heredograma representa uma família em que ocorre a herança da hemofilia, doença hereditária que afeta a coagulação sanguínea.

A análise desse heredograma permite concluir:

1. Se a mãe de I-1 era normal, certamente o pai era heterozigoto para o caráter.
2. Os indivíduos I-1 e III-3 podem apresentar tanto o genótipo homozigoto dominante quanto heterozigoto
3. Caso o casal II-1 e o II-2 tenham mais um filho e este seja do sexo masculino, a criança certamente não será hemofílica.
4. A probabilidade de o indivíduo II-3 ter uma filha com hemofilia, ao se casar com uma mulher com fenótipo normal, é de ¼.
5. Trata-se de uma herança recessiva ligada ao cromossomo Y e todos os irmãos da geração II apresentam o alelo recessivo herdado do pai.

09. (UDESC) Assinale a alternativa correta quanto à hemofilia.

1. É uma herança dominante ligada ao sexo e transfere-se de pai para neto, por meio do filho.
2. É uma doença de herança autossômica dominante.
3. A doença é causada por uma anomalia hereditária que se deve à presença de um gene recessivo ligado ao sexo.
4. A doença é de herança ligada ao sexo, com gene dominante localizado no cromossomo Y.
5. A transmissão da doença é autossômica recessiva e promove uma anomalia correspondente a uma trissomia parcial.

10. (Faculdade de Ciências Médicas-PB) B.A.G., tem 19 anos de idade, é parda, natural de Patos – Paraíba, deu entrada no Hospital Universitário Lauro Wanderley em setembro de 2019. Paciente tem história de equimoses e hematomas progressivos por todo corpo há 10 dias, os exames laboratoriais mostraram hemácias de 2.370.000/ mm³, hemoglobina de 7,4 g/dL, hematócrito de 22,4%, plaquetas de 340.000/mm³, proteína C reativa de 23,3 mg/dL. A dosagem de fator VIII foi de 4,3% (valor de referência 50 a 150%) demonstrando deficiência no fator VIII da coagulação, a paciente foi diagnosticada com hemofilia. Baseado na história clínica, caracterize a herança genética que determina a hemofilia.

I. O alelo do gene H, codifica fator VIII funcional e atua como dominante, condicionando fenótipo não hemofílico.

II. Homens com genótipo X^hY e mulheres de genótipo X^hX^h, são em geral, normais quanto a hemofilia.

III. O alelo mutante H, dominante, condiciona ausência do fator VIII, sendo responsável pela hemofilia.

IV. O alelo mutante h, recessivo, condiciona ausência do fator VIII, sendo responsável pela hemofilia.

V. Homens com genótipo X^HY e mulheres de genótipo X^HX^H, são normais quanto a essa característica.

Está(ão) correta(s) as afirmativas:

1. I e III
2. II e V
3. I, IV e V
4. I, III e V
5. Apenas a I